Pitkä QT -oireyhtymä (LQTS)
|
Pitkä QT -oireyhtymä on perinnöllinen rytmihäiriösairaus, jossa sydän on rakenteellisesti terve (eli sairauteen ei liity läppävikoja, sydänlihaksen paksuuntumista, sepelvaltimotautia tms.) mutta henkilöllä on synnynnäinen alttius kammioperäisiin tiheälyöntisyyskohtauksiin.
Sähköpurkaukset sydämessä ovat sydämen liikkeelle paneva voima. Sydämen supistuminen edellyttää lihassolujen sähköistä aktivoitumista. Sen seurauksena sydän supistuu ja pumppaa verta eteenpäin. Sähköpurkauksen aikaansaa ionien siirtyminen sydänlihassoluissa solukalvon läpi. Mm. natrium- ja kaliumionit muuttavat sydänlihassolun sähkövarausta kulkiessaan solun sisäisen ja ulkoisen nesteen välillä synnyttäen sähkövirran. Ionit kulkevat niille ominaisissa kanavarakenteissa, jotka läpäisevät solukalvon. Ionikanavat ovat osan sydämen toiminta-ajasta suljettuna ja avautuvat määrätyssä vaiheessa mahdollistaakseen uuden sydämen lyönnin. Ionikanavat rakennetaan kussakin solussa sen perintötekijöiden määräämässä järjestyksessä. Jos jokin tekijä estää ionikanavan avautumista tai sulkeutumista, se saattaa haitata sydämen sähköistä toimintaa aiheuttaen joskus mm. ennenaikaisia lyöntejä, tiheälyöntisyyskohtauksia tai sykkeen hidastumista.
Pitkä QT -oireyhtymässä kanavarakenteissa olevat poikkeavuudet haittaavat suolojen kulkeutumista kalvon läpi. Tämän sähköisen toiminnan poikkeavuuteen liittyy oireyhtymässä ilmenevien rytmihäiriöiden vaara. Jos pitkä QT -oireyhtymän aiheuttaa jokin lääkeaine, häiriö veren ioni(suola)tasapainossa tai lihaksen hapenpuute, puhutaan hankitusta pitkä QT -oireyhtymästä. Jos perintötekijöissä on geenivirhe, jonka seurauksena kanavarakenne on viallinen ja sen kyky läpäistä ioneja normaalista poikkeava, on kysymyksessä perinnöllinen pitkä QT -oireyhtymä. Aiheuttajageenejä tunnetaan yli 10. Pitkä QT -oireyhtymän mutaatioiden esiintyvyydeksi väestössä arvioidaan Suomessa jopa 1:250 henkeä kohti. Pitkä QT -oireyhtymään liittyvät rytmihäiriöt ovat harvinaisia ja ilmaantuessaan ne ovat niin nopeita, että sydämen kyky pumpata verta aivoihin romahtaa. Tällaiset harvinaiset rytmihäiriöt johtavat yleensä tajunnanmenetykseen. Satunnaiset "muljahtelutuntemukset " sitä vastoin ovat yleensä merkki sydämen harmittomista lisälyönneistä, joita esiintyy myös terveillä henkilöillä, eivätkä liity pitkä QT -oireyhtymään.
Sairaudesta yksityiskohtaisempaa tietoa löytyy erilliseltä sivustolta www.lqts.info.
|