Dilatoiva kardiomyopatia on sydänlihassairaus, jossa sydämen vasemman kammion koko kasvaa ja supistumiskyky heikkenee. Dilatoivalla eli laajentavalla sydänlihassairaudella voidaan tarkoittaa mitä tahansa vasemman kammion laajenemiseen ja pumppauskyvyn heikkenemiseen johtaneen sairauden ilmentymää. Oikeammin termi dilatoiva kardiomyopatia pitäisi kuitenkin rajata tarkoittamaan vain geneettisistä syistä johtuvaa vasemman kammion laajentumaa ja pumppauskyvyn heikentymistä ja käyttää muista syistä johtuvista vasemman kammion laajentumisista sen aiheuttajan mukaista nimeä. Syystä riippumatta laajentunut ja heikentynyt vasen kammio aiheuttaa jossakin vaiheessa potilaalle sydämen vajaatoimintaoireita, joita ovat etenkin rasituksessa ilmaantuva hengenahdistus ja pitkälle edenneessä taudissa myös turvotukset. Sairauden ensisijainen hoito on lääkehoito, joka paitsi lievittää oireita, myös parantaa potilaiden ennustetta.
Dilatoivan kardiomyopatian syyt
(Perinnöllinen) dilatoiva kardiomyopatia
Perinnöllistä dilatoivaa kardiomyopatiaa aiheuttavia geenejä tunnetaan jo kymmeniä. Nämä geenit koodittavat sydänlihassolujen solukalvon ja solun tukirakenteiden rakenneproteiineja.
Dilatoivan kardiomyopatian (vasemman kammion dilataation ja vajaatoiminnan) ei-perinnöllisiä syitä ovat mm.:
-
aiemmin sairastettu sydäninfarkti ja sepelvaltimotauti
-
pitkäaikainen runsas alkoholin käyttö
-
harvinaisia syitä mm.:
-
pitkään jatkunut sydämen tiheälyöntisyys
-
läppäviat
-
eräät solunsalpaajat (sytostaatit, joita käytetään syöpäsairauksien hoidossa)
-
sydänlihastulehdukset autoimmuunisairauksissa tai viruksen aiheuttamana
-
eräät perinnölliset lihassairaudet kuten Duchennen lihasdystrofia
-
hemokromatoosi (rauta-aineenvaihdunnan häiriö)
-
eräät huumeet
Mitä oireita sairaus saattaa aiheuttaa?
Oireet voivat johtua sydämen heikentyneestä pumppauskyvystä tai rytmihäiriöistä, joille sairas sydänlihas on altis:
-
Rasitukseen liittyvä väsyvyys, suorituskyvyn heikentyminen, hengenahdistus
-
Itsepintainen yskänärsytys
-
Alaraajojen turvotukset ja painonnousu
-
Makuulle käydessä ilmenevä hengenahdistus
-
Sydämen muljahteluina tai tykytyksinä ilmenevä runsas lisälyöntisyys tai tiheälyöntisyyskohtaukset
-
Äkkikuolema
Miten sairaus todetaan?
-
Sydämen kuuntelulöydös: sydämestä kuuluva sivuääni tai tiheä leposyke (luokkaa 100/minuutti tai yli) voi joskus johtaa dilatoivan kardiomyopatian jäljille.
-
Keuhkoröntgen (thorax): röntgenkuvassa nähtävä kookas sydänvarjo antaa aiheen sydämen ultraäänitutkimukseen. Aina ei kookkaalta näyttävä sydänvarjo kuitenkaan merkitse sairautta.
-
EKG: tavallinen levossa rekisteröity sydänsähkökäyrä eli EKG antaa usein viitteitä vasemman kammion kuormituksesta: sen merkkinä saatetaan nähdä EKG:n ns. ST-välin laskuja ja T-aaltojen kääntymistä
-
Sydämen ultraäänitutkimus: kuvattaessa sydämen rakenteita ultraäänilaitteella (ihon pinnalla liikuteltavalla anturilla) voidaan nähdä normaalia suurempi vasen kammio. Ultraäänitutkimus on sydämen laajentuman ja vajaatoiminnan toteamisessa keskeisin tutkimus. Sen avulla tutkitaan myös, liittyykö dilatoivaan kardiomyopatiaan läppävikaa. Läppävuoto voi olla seurausta dilatoivasta kardiomyopatiasta mutta läppävika itsessäänkin voi johtaa vasemman kammion laajentumiseen ja heikentymiseen. Ultraäänitutkimuksella nähdään myös, supistuuko jokin osa vasenta kammiota erityisen huonosti, mikä voisi viitata sydänlihaksen arpeen esim. sairastetun infarktin seurauksena.
-
Sydämen magneettikuvaus (MRI): on joskus tarpeen.
Taudin syyn selvittämisessä käytetään myös:
-
Sepelvaltimoiden varjoainekuvaus. Sepelvaltimoiden varjoainekuvauksella tutkitaan, onko sepelvaltimotaudista johtuva sydänlihaksen hapenpuute syy vasemman kammion heikentymiseen.
-
Sydänlihaksen kudosnäyteet: jos epäillään sydänlihastulehdusta tai autoimmunisairautta, on laskimoteitse mahdollista ottaa sydänlihaksesta pienenpieniä kudoskappaleita mikroskooppitutkimusta varten. Näytteenottotekniikka muistuttaa esimerkiksi suolen koepalojen ottoa tähystystutkimuksen aikana ohuella taipuisalla vaijerilla, jonka päässä on pienet ”leuat”.
Taudin vaikeusasteen arvioinnissa käytetään myös:
-
Rasituskoe eli rasitus-EKG: lääkärin valvonnassa tutkittava polkee pyörää ja samalla rekisteröidään sydänsähkökäyrää (EKG:ta) ja arvioidaan, minkälainen tutkittavan fyysinen suorituskyky on ja ilmeneekö rasituksessa rytmihäiriöitä tai muita poikkeavuuksia sydämen sähköisessä toiminnassa.
-
EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti (holter): mukana kannettavan EKG –nauhurin avulla tutkitaan 24 tunnin ajanjaksolta sydämen rytmiä ja etsitään mahdollisia hoitoa edellyttäviä rytmihäiriöitä.
Perinnöllisyys
Jos vasemman kammion laajentumiselle ei todeta mitään erityistä syytä (katso luettelo dilatoivan kardiomyopatian ei-perinnöllisistä syistä), on aiheuttajana oletettavasti suurimmassa osassa tapauksista geneettinen syy eli vika on perintötekijöissä. Koska aiheuttajageenejä on lukuisia, ei perinnöllistä syytä voida käytännössä koskaan geenitutkimuksinkaan täysin sulkea pois. Jos taudin syynä on geenimuutos, on se yleensä vallitsevasti periytyvä eli lapsilla, joiden vanhemmalla tauti on, on kullakin 50 % mahdollisuus periä tautia aiheuttava geenivirhe eli mutaatio. Mutaation laadusta riippuu kuitenkin, kuinka suurella osalla sitä kantavista ilmenee jossakin vaiheessa elämän aikana oireita tai sydämessä todettavia rakennemuutoksia sairaudesta. Osa mutaatioista aiheuttaa vain pienelle osalle kantajistaan merkittäviä muutoksia sydämeen. Samoin riippuu paljon mutaatiosta, missä iässä oireita tai rakennemuutoksia kehittyy. Jotkin mutaatiot aiheuttavat muutoksia jo varhaisessa lapsuusiässä, osa vasta keski-iällä. Se, ettei samassa suvussa ole ennestään tiedossa muita, joilla olisi dilatoiva kardiomyopatia, ei merkitse sitä, etteikö tutkittavalla voisi olla perintötekijöistä johtuva dilatoiva kardiomyopatia, koska geenimuutos on voinut syntyä ensi kertaa suvussa juuri tutkittuun henkilöön eikä hänen ole sitä ole siis tarvinnut periä kummaltakaan vanhemmaltaan.
Sukulaisten tutkiminen
Koska sairaus voi olla perinnöllinen, on useita syitä selvittää huolellisesti potilaan sukuhistoriaa, jollei sairaudelle ole osoitettavissa erityistä muuta syytä aiheuttajaksi. Sukulaisten tutkimisella saadaan käsitys taudin luonnollisesta kulusta kyseisessä suvussa, jos samankaltaista taudinkuvaa on muilla sukulaisilla. Jos suvun geenivirhe on voitu osoittaa DNA –tutkimuksin, voidaan tällöin DNA –tutkimuksella seuloa suvusta kaikki sairautta kantavat henkilöt. Dilatoivaa kardiomyopatiaa aiheuttavat mutaatiot ovat tavallisesti sukukohtaisia, ts. saman mutaation kantajia on aiemmin maailmassa kuvattu vain ani harvoja tai ei lainkaan. Mutaation merkityksen arvioinnissa auttaa tieto samaa mutaatiota kantavista sukulaisista, jollei potilaan taudin aiheuttavasta mutaatiosta ole kirjallisuudessa aiempaa laajaa kokemusta.
Voi myös olla tarpeen tarkistaa potilaan ensimmäisen asteen sukulaisten sydänsähkökäyrä (EKG) ja sydämen rakenteet sydämen ultraäänitutkimuksella taudin varhaiseksi toteamiseksi. Tautia kantaviksi todetuille henkilöille voidaan tämän jälkeen järjestää säännölliset seurantatutkimukset. Jos seurantatutkimuksissa nähdään jollakin henkilöllä vasemman kammion koon kasvavan, voidaan sydämen vajaatoimintalääkitys aloittaa varhain ennen oireiden ilmaantumista ja ehkäistä tai hidastaa vasemman kammion venyttymistä. Ennen seulontatutkimuksien tekemistä on tutkittavien luonnollisesti saatava tietoa sairaudesta ja sen rajallisista hoitomahdollisuuksista, jotta he voivat itse päättää, onko tiedon saanti sairaudesta heille tärkeää ja haluavatko he tietää mahdollisen piilevän sairauden olemassaolosta.
Hoito
Jos dilatoivan kardiomyopatian syy on tunnistettu (sepelvaltimotauti, solunsalpaajalääkitys, tms.), hoito kohdistetaan syyhyn. Sen lisäksi tuetaan eri tavoin vasemman kammion toimintaa ja verenkiertoa. Hoidon tavoitteena on aina vähentää sydämen vajaatoiminnasta aiheutuvia oireita, parantaa suorituskykyä ja vähentää sairaudesta aiheutuvaa kuolleisuutta.
Lääkehoito
Lääkehoitoa käytetään vasemman kammion vajaatoiminnan ja rytmihäiriöiden hoitoon. Useiden lääkkeiden on osoitettu parantavan potilaiden ennustetta ja vähentävän vajaatoiminnasta johtuvia oireita. Useimmille potilaille määrätään käytettäväksi useampia eri lääkkeitä samanaikaisesti.
-
Angiotensiiniä korvertoivan entsyymin estäjät (ACE-estäjät) ja angiotensiini II reseptorin estäjät (AT2 – salpaajat). Kummankin lääkeaineryhmän lääkkeet parantavat vasemman kammion toimintaa ja potilaiden vointia ja ennustetta. Ne laajentavat verisuonia ja alentavat verenpainetta. ACE –estäjien sivuvaikutuksena ilmenee pienellä osalla käyttäjistä yskänärsytystä. Tätä sivuvaikutusta ei AT2 –salpaajilla yleensä ole ja jos hoito on aloitettu ACE –estäjälääkkeellä, voidaan tarvittaessa lääkitys vaihtaa AT2 –salpaajaksi ja päästä eroon sivuvaikutuksesta, jos sellaista ilmeni. Käyttöä voi rajoittaa mm. munuaisten vajaatoiminta, jonka vuoksi munuaisten toimintaa seurataan laboratoriokokeilla lääkkeen aloituksen ja annoksen nostojen yhteydessä.
-
Beetasalpaajalääkkeillä vähennetään sydämen vajaatoiminnassa eräiden stressihormonien vaikutusta sydämeen. Ne laskevat verenpainetta, sydämen sykenopeutta ja vähentävät rytmihäiriöitä. Ne vähentävät vasemman kammion vajaatoimintaa ja äkkikuoleman vaaraa ja parantavat potilaiden ennustetta. Käyttöä voi rajoittaa mm. matala verenpaine tai hidas syke.
-
Spironolaktoni. Spironolaktonin vaikutukset kohdistuvat samaan suolahormonijärjestelmään kuin ACE -estäjien ja AT2 –salpaajienkin. Vaikeassa vasemman kammion vajaatoiminnassa ne parantavat pumpauskykyä ja potilaan ennustetta. Vaikka lääke kuuluukin nesteenpoistolääkkeiden (diureettien) ryhmään, ei sillä pieninä annoksina käytettynä ole juuri virtsamääriä lisäävää vaikutusta. Spironolaktonin käyttöä saattaa rajoittaa sen veren kaliumpitoisuutta nostava vaikutus. Sen vuoksi veren kaliumpitoisuutta on seurattava laboratoriokokein.
-
Muut nesteenpoistolääkkeet (diureetit). Jos sydämen vajaatoiminta aiheuttaa nesteen kertymistä elimistöön (mm. keuhkoverenkiertoon aiheuttaen hengenahdistusta), käytetään nesteenpoistolääkkeitä oireen lievittämiseen. Ne eivät paranna kuitenkaan potilaan ennustetta. Nesteenpoistolääkkeet voivat aiheuttaa veren kaliumpitoisuuden haitallista laskua, minkä vuoksi veren kaliumpitoisuutta on tarkkailtava laboratoriokokein ja usein on tarpeen käyttää kaliumtabletteja.
-
Digitalis. Digitalis (Digoxin) parantaa vasemman kammion supistuskykyä ja voi vähentää vajaatoiminnasta aiheutuvia oireita. Se myös laskee hieman sykettä. Sillä ei ole vaikutusta ennusteeseen.
-
Verenohennuslääkitys. Marevan- eli varfariiniverenohennuslääkityksellä estetään verihyytymien muodostumista sydämen sisäpinnalle. Se voi olla tarpeen potilaalle, jolla on ollut sydäninfarkti tai potilaalle, jonka vasemman kammion supistuminen on hyvin heikkoa. Se on myös aiheellinen potilaalle, jolla on eteisvärinä jatkuvana tai usein toistuvana rytmihäiriönä. Lääkityksen käytön esteenä saattaa olla potilaan lisääntynyt verenvuotoriski. Pieniannoksista asetosalisyylihappolääkitystä käytetään veritulppien estossa useimmiten sepelvaltimotautia sairastavilla.
Elintavat
-
Liikunta ja lepo. Dilatoivan kardiomyopatian aiheuttama sydämen vajaatoiminnan aste vaihtelee suuresti potilaasta toiseen. Lääkärin kanssa on hyvä keskustella, minkä tyyppistä liikuntaa ja minkä asteista rasitusta voi harrastaa. Yleisesti voi sanoa, että jos jonkin liikuntasuorituksen jälkeen seuraavana yönä on univaikeuksia, yöuni on levotonta tai sydän vaikuttaa lyövän tavallista nopeammin, on rasitus ollut ehkä liiallista. Tällöin täytyy sallia yksi tai useampia lepopäiviä ilman rasittavaa liikuntaa, jotta elimistö ehtii palautumaan, ja seuraavalla kerralla vähentää rasituksen astetta hieman aikaisemmasta. Valvominen rasittaa sairasta sydäntä ja sen vuoksi riittävästä yöunesta huolehtiminen on erittäin tärkeää.
-
Nesteiden ja suolan nauttiminen. Lääkärin kanssa on hyvä keskustella, kuinka paljon vuorokaudessa voi nesteitä nauttia. Tavanomainen määrä on noin 30 ml kehon painokiloa kohti. Kuumuus, kuumesairaudet, hikoilu, ripulointi ym. saattavat muuttaa nestetarvetta huomattavasti. Koska suola lisää elimistöön kertyvän nesteen määrää, on etenkin potilaiden, joilla on vajaatoiminnasta johtuvia oireita (hengenahdistus, turvotukset) noudatettava vähäsuolaista ruokavaliota. Jos hoidossa tarvitaan nesteenpoistolääkkeitä (diureetteja), on noudatettava lääkärin määräämää nesterajoitusta, koska muutoin nesteenpoistolääkkeiden teho menetetään: kun lääkkeet kuivattavat suuta ja janottaa aiempaa enemmän, saattaa potilas juoda aikaisempaa enemmän ja tällöin nesteenpoistolääkkeestä ei ehkä ole enää mitään apua.
-
Alkoholi. Alkoholi on lihaskudokselle myrkyllistä, myös sydänlihakselle. Jos sydänlihas on jo ennestään sairas, ei sitä tule vahingoittaa lisää millään alkoholipitoisilla juomilla. Yhdestä alkoholiannoksesta (1 olut tai viinilasi) tuskin on merkittävää haittaa mutta hyötyä siitä ei sairaalle sydämelle ainakaan ole.
Tahdistinhoito
Jos sydämen lyöntitiheys on hyvin hidas, voi sydämen tahdistin olla tarpeen. Toisaalta vajaatoiminnan hoitoon määrätty beetasalpaajalääkitys saattaa joskus myös hidastaa sykettä entisestäänkin ja tällöin voidaan asentaa sydämen tahdistin.
-
Biventrikulaarinen tahdistus. Riippumatta siitä, esiintyykö hidaslyöntisyyttä vai ei, saattaa tahdistin olla tarpeen dilatoivassa kardiomyopatiassa myös vajaatoiminnan lievittämiseksi. Jos vasemman kammion pumppauskyky on merkittävästi alentunut ja potilaalla ilmenee herkästi ahdistusoireita hyvästä lääkehoidosta huolimatta, selvitetään, onko oireita lievitettävissä biventrikulaarisella tahdistuksella eli sydämen kammioita samanaikaisesti kahdesta kohdasta tahdistamalla. Tämän hoidon tarkoituksena on tehostaa vasemman kammion pumppauskykyä silloin, kun kammioseinämien supistus ei sairaassa sydämessä tapahdu samanaikaisesti. Tuloksekkaan hoidon edellytys on, että sydämessä voidaan osoittaa seinämien dyssynkroniaa eli supistuminen jollakin alueella vasenta kammiota on viivästynyttä ja se heikentää pumppausta. Tahdistinlaite asennetaan ihon alle paikallispuudutuksessa.
-
Rytmihäiriötahdistin. Osa tautia sairastavista on alttiita hengenvaarallisille rytmihäiriöille. Koska lääkehoidolla niitä ei voida estää, harkitaan rytmihäiriötahdistimen asennusta potilaille, joiden riski saada hengenvaarallinen rytmihäiriö on suuri. Rytmihäiriötahdistin asennetaan ihon alle paikallispuudutuksessa. Rytmihäiriötahdistin kykenee tunnistamaan hengenvaarallisen rytmihäiriön sydämessä ja antamaan sähköiskun, joka lopettaa rytmihäiriön ja palauttaa sydämen normaalin rytmin. Laitetta harkitaan, jos
-
potilas on elvytetty verenkierron romahduttaneen rytmihäiriön vuoksi
-
potilaalla on pitkäkestoisia kammiotiheälyöntisyyskohtauksia
-
vasemman kammion pumppauskyky on voimakkaasti heikentynyt
-
suvussa on dilatoivasta kardiomyopatiasta johtuen sattunut useita äkillisiä kuolemantapauksia
Sydämensiirto
Jos lääkehoidosta huolimatta työikäisellä potilaalla on hankalia oireita, voi sydämensiirto olla tarpeen. Dilatoiva kardiomyopatia onkin tavallisin sydämensiirron syy. Suomessa sydämensiirtoja tehdään vuodessa pari kymmentä.
Geenitutkimukset
Dilatoiva kardiomyopatia on osassa tapauksista perinnöllinen sairaus, joka voi aiheutua useiden eri geenien vaikutuksesta. Aiheuttajageenejä tunnetaan useita kymmentä, eikä kaikkia aiheuttajageenejä ole vielä edes tunnistettu. Kaupallisesti on saatavissa kymmenien aiheuttajageenien tutkimuksia koti- ja ulkomaisista laboratorioista. Tutkittaessa näin laajasti perimää on hyvin mahdollista, että tutkitulta löytyy yksi tai useampia geenimuutoksia, joiden merkitys on ennestään tuntematon. Tällöin joudutaan etsimään todisteita geenimuutoksen ja taudin ilmenemisen yhteydestä tutkitun sukulaisilla. Ellei suvussa ole useita elossa olevia, joilla olisi ensin tutkitun potilaan tavoin selviä taudin ilmentymiä, voi olla vaikeaa päätellä, onko löydetyllä geenimuutoksella mitään osuutta taudin syntyyn, ts. löydetty muutos saattaa olla vain sattumalöydös. On myös huomattava, että jos geenivirhettä ei löydetä useidenkaan geenien tutkimisen jälkeen, ei se poissulje sitä mahdollisuutta, että henkilöllä olisi dilatoiva kardiomyopatia, jos muut löydökset viittaavat siihen. Näin ollen negatiiviseksi jäävällä tuloksella ei ole käytännön merkitystä. Niissä tapauksissa, joissa aiheuttajaksi sopiva mutaatio löydetään, on sen jälkeen mahdollisuus yksiselitteisesti tutkia potilaan sukulaisten mahdollista taudinkantajuutta etsimällä samaa geenivirhettä muilta perheenjäseniltä. Niillä sukulaisilla, joilla geenivirhettä ei todeta, ei tauti ilmene myöhemmälläkään iällä, eivätkä he tarvitse seurantaa (eivätkä heidän lapsensa ole myöskään voineet periä sairautta). Vaikka sama geenivirhe todettaisiinkin joillakin sukulaisilla, kaikki heistä eivät tule saamaan sairaudesta oireita koko elämänsä aikana.
|