Your browser version is outdated. We recommend that you update your browser to the latest version.
Katekoliamiiniherkkä kammiotiheälyöntisyys
Katekoliamiiniherkkä kammiotiheälyöntisyys
 
Perinnöllinen monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys

 

Monimuotoinen kammiotiheälyöntisyysoireyhtymä on harvinainen mutta erittäin pahanlaatuinen rytmihäiriösairaus, jota esiintyy perinnöllisenä tautina. Sen tunnusomainen piirre on fyysisen rasituksen provosoima monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys (ks oikeanpuoleinen kuva sivun alaosassa). Taudin aiheuttaa ainakin sydänlihassolujen sisäistä kalsiumkanavaa koodittavan RYR2 -geenin sekä kalsekvestriinigeenin muutaatiot. Tauti ilmenee yleensä murrosiän kynnyksellä, ja hoitamattomana johtaa kuolemaan jopa joka kolmannessa tapauksessa ennen keski-ikää. Kliininen tutkimus, lepo-EKG tai sydämen kuvantamistutkimukset eivät auta taudinmäärittelyssä. Siten oireyhtymä eroaa tavallisemmista rytmihäiriösairauksista kuten pitkä QT -oireyhtymästä tai hypertrofisesta kardiomyopatiasta. Oireyhtymälle ominainen rytmihäiriö voidaan saada esille vain sykkeen noustessa riittävästi.

Lepo-EKG:n ja kuvantamistutkimuksien perusteella tautia ei voida todeta, sitä vastoin rasituskokeessa sykkeen noustua riittävästi ilmaantuu kammiolisälyöntisyys. Rasitus-EKG:n suorittaminen on välttämätön tutkimus potilaalle, joka on äkisti menettänyt tajuntansa silloin, kun tajuttomuus on voinut aiheutua sydänperäisestä syystä. Tauti aiheuttaa oireita ja on todettavissa vasta kouluikäisillä lapsilla. Tämän vuoksi tautia kantavaksi todetun vanhemman lapsia tulee seurata säännöllisesti rasitus-EKG -tutkimuksin kouluiästä alkaen aikuiskään asti. Osa tapauksista voidaan varmistaa RyR2 -geenin DNA -tutkimuksessa todetun mutaation perusteella.
 
Lääkehoitona on käytetty beetasalpaajaa, joka on syytä aloittaa myös niille oireettomille taudinkantajille, joilla rytmihäiriötaipumus on osoitettu. Lääkityksen säännöllinen, päivittäinen käyttö on ehdottoman tärkeää, koska rytmihäiriöltä suojaavaa vaikutusta on olemassa vain silloin, kun veressä on riittävä lääkepitoisuus.
 
Rytmihäiriötahdistin on aiheellinen lääkehoidon lisäksi silloin, kun lääkehoidon aikana on ilmaantunut rytmihäiriöstä johtuvaksi sopiva tajunnanmenetys tai beetasalpaajalääkityksen teho suurimmalla siedetyllä annoksella vaikuttaa riittämättömältä esimerkiksi rasituskokeessa ilmenevien rytmihäiriöiden perusteella.
 
Vältettäviä, rytmihäiriöriskiä lisääviä tekijöitä ovat voimakas fyysinen ponnistelu, urheilu, äkillinen pelästyminen.
 
Vältettäviä lääkeaineita, jotka lisäävät rytmihäiriöalttiutta ovat ainakin teofylliini ja kofeiini; siis myös kahvi runsaasti käytettynä. Jos perinnöllistä, monimuotoista kammiotiheälyöntisyytä kantava henkilö kokee kahvin juonnin aiheuttavan sydämen lisälyöntisyyttä ("muljahduksia", "väliin jääviä lyöntejä"), on kahvia syytä välttää.
 
Perinnöllinen monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys - oireet ja löydökset
Oireet
  • Rasitukseen tai stressiin liittyvä tajuttomuuskohtaus tai äkkikuolema
Lepo-EKG
  • Yleensä normaali
  • Vähäinen QT -ajan pidentymä mahdollinen
 Rasitus-EKG ja EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti
  • Kammiolisälyönnit, kammiobigeminia, perättäisten kammiolisälyöntien sarjat voimakkaan fyysisen rasituksen aikana sykkeen noustessa
  • Rytmihäiriöt voivat ilmetä vasta myöhemmällä lapsuusiälllä vaikka geenimuutos on olemassa jo syntymästä lähtien
Sydämen kuvantamistutkimukset
  • löydökset ovat yleensä normaaleja
  • yksittäisillä potilailla voi olla lieviä oikean kammion rakennemuutoksia
 Elektrofysiologinen erikoistutkimus
  • Tauti ei aiheuta spesifejä tutkimuksessa havaittavia muutoksia
Geenitutkimukset
  • DNA -tutkimuksia tehdään tutkimustarkoituksessa HY:n sisätautien klinikan Molekyyligenetiikan laboratoriossa
  • RYR2 -geenin sekvensointia on saatavissa myös kaupallisesti ulkomaisista laboratorioista. Geenin suuren koon vuoksi siitä tutkitaan tavallisesti vain alueet, joista yleisimmin on löydetty mutaatioita. Valikoitujen osien tutkimus on saatavissa runsaan kuukauden toimitusajalla. 
DNA -tutkimuksen aiheet
  • Diagnoosin varmistamiseksi ja oireettomien sukulaisten seulonnan mahdollistamiseksi kun potilaalla todetaan tyypillinen taudinkuva: rasituksessa lisääntyvä kammiolisälyöntisyys
  • Selittämätön äkkikuolema (oikeuslääketieteellisessä ruumiinavauksessa)