Hypertrofinen kardiomyopatia on sydänlihassairaus, jossa erityisesti vasemman kammion seinämälihas paksuuntuu. Paksuuntunut sydänlihas voi toimia usealla tavalla huonosti. Tavallista paksumpi lihaskerros on normaalia sydänlihasta jäykempi. Kun vasen kammio täyttyy verellä ennen uutta supistusta, venyy paksuuntunut kammiolihas huonosti ja täyttyminen vaikeutuu. Tämä voi aiheuttaa sydämen vajaatoimintaoireita. Osalla potilaita paksuuntunut kammioväliseinä muodostaa suoranaisen virtausesteen verelle, jonka vasemman kammion pitäisi pumpata aortaan. Jos väylä veren ulospääsylle vasemmasta kammiosta on ahtautunut, käytetään tästä nimitystä obstruktiivinen hypertrofinen kardiomyopatia.
Pitkälle edettyään hypertrofinen kardiomyopatia voi johtaa myös vasemman kammion laajentumiseen ja senkin seurauksena pumppauskyvyn heikentymiseen. Lihaskudoksen poikkeava rakenne voi myös altistaa sydämen vakaville rytmihäiriöille. Sairaus on yleisin periytyvä sydänlihassairaus (noin joka 500. henkilö kantaa sitä) mutta suurella osalla hypertrofista kardiomyopatiaa kantavista ei kuitenkaan ole koskaan mitään oireita. Hypertrofinen kardiomyopatia on yksi vasemman kammion hypertrofian eli paksuuntumisen syistä ja sillä tarkoitetaan nimenomaan perinnöllistä sydänlihassairautta, ei muista syistä kuten verenpainetaudista johtuen paksuuntunutta vasenta kammiota.
Mitä oireita sairaus saattaa aiheuttaa?
- Rasitukseen liittyvä hengenahdistus, rintakipu tai suorituskyvyn heikentyminen
- Äkillinen tajunnanmenetys
- Sydämen tiheälyöntisyyskohtaukset
- Äkkikuolema
Miten sairaus todetaan?
Sydämen kuuntelulöydös
Aydämestä kuuluva sivuääni voi joskus johtaa hypertrofisen kardiomyopatian jäljille. Jos seisovassa asennossa kuuluva sivuääni heikkenee tutkittavan kyykistyessä ja jälleen oleellisesti voimistuu kyykystä pystyyn noustessa, voi sivuääni johtua paksuuntuneen kammiolihaksen aiheuttamasta veren virtausesteestä vasemmasta kammiosta aorttaan.
EKG
Tavallinen levossa rekisteröity sydänsähkökäyrä eli EKG antaa yleensä viitteitä paksuuntuneesta vasemmasta kammiosta: sen merkkinä nähdään korkeat jänniteheilahdukset. Usein EKG:ssa todetaan ns. T-aaltojen kääntymistä nurin ja joskus sydäninfarktin jälkitilaa jäljitteleviä Q-aaltoja. Etenkin T-aaltomuutoksia saattaa esiintyä jo ennen kuin ultraäänitutkimuksella on osoitettavissa vasemman kammion seinämän merkittävää paksuuntumista.
Sydämen ultraäänitutkimus
Kuvattaessa sydämen rakenteita ultraäänellä ihon pinnalla liikuteltavalla anturilla voidaan nähdä normaalia paksumpi sydänlihas. Ultraäänitutkimus on hypertrofisen kardiomyopatian toteamisessa keskeisin tutkimus. Sen avulla tutkitaan myös, aiheuttaako paksuuntunut sydänlihas virtausestettä vasemmasta kammiosta kohti aorttaa.
Sydämen magneettikuvaus (MRI)
Kuten ultraäänitutkimuksessakin, magneettikuvantamisessa voidaan todeta seinämältään paksuuntunut vasen kammio.
Taudin vaikeusasteen arvioinnissa käytetään myös:
Rasituskoe eli rasitus-EKG: polkupyörää poljettaessa rekisteröidään sydänsähkökäyrää ja seurataan lääkärin valvonnassa, ilmeneekö rasituksessa rytmihäiriöitä tai muita poikkeavuuksia sydämen sähköisessä toiminnassa, verenpaineen laskua tai merkkejä sydänlihaksen hapenpuutteesta. Nämä tiedot saattavat vaikuttaa valittavaan hoitoon.
EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti (holter): mukana kannettavan EKG –nauhurin avulla tutkitaan 24 tunnin ajanjaksolta sydämen rytmiä ja etsitään mahdollisia hoitoa edellyttäviä rytmihäiriöitä.
Sepelvaltimoiden varjoainekuvaus: jos rasituskokeessa ilmenee verenpaineen laskua rasituksessa tai EKG –muutoksia, jotka viittaavat sydänlihaksen hapenpuutteeseen, harkitaan sepelvaltimoiden varjoainekuvausta. Vaikka kysymyksessä olisi nuori henkilö, jolla todennäköisesti ei todeta sepelvaltimotautia, voi hypertrofisessa kardiomyopatiassa esiintyä sydänlihaksen rakennemuutoksia, jotka haittaavat sydänlihaksen verensaantia painaessaan sepelsuonia ulkoapäin.
Vasen kammio voi olla paksuuntunut useista syistä. Tavallisin syy on verenpainetauti. Pitkään korkeana ollut verenpaine kuormittaa vasenta kammiota, jonka seinämät paksuuntuvat. On tärkeää selvittää muut mahdolliset syyt vasemman kammion hypertrofialle. Jollei verenpainetautia tai merkittävää läppävikaa todeta, on todennäköisin vasemman kammion paksuuntumisen syy perinnöllinen hypertrofinen kardiomyopatia. Sen todennäköisyys kasvaa myös, jos jollakin potilaan lähisukulaisella todetaan ilman muuta syytä seinämiltään paksuuntunut vasen kammio.
Hoito
Hoidon tavoitteina on vähentää äkkikuoleman vaaraa ja lisäksi vähentää oireita niillä potilailla, joilla paksuuntunut sydänlihas haittaa sydämen pumppauskykyä ja aiheuttaa rasitukseen liittyvää hengenahdistusta tai rintakipua. Oireet sairaudessa ilmenevät yleensä nimenomaan rasituksessa, kun syketiheys kasvaa: paksuseinäinen vasen kammio on jäykkä ja sen täyttyminen kärsii, kun lyöntien väliin jäävä aika täyttymiselle lyhenee. Samalla sydämen hapenkulutus lisääntyy, hiippaläpän vuoto saattaa lisääntyä ja väylä veren virtaamiselle vasemmasta kammiosta aorttaan voi ahtautua enemmän kuin levossa.
Elintavat
Rytmihäiriöalttiuden vuoksi ei hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavien tule harrastaa kilpailumielellä tapahtuvaa urheilua tai muuta hyvin voimakasta fyysistä ponnistelua. Tämä ohje koskee niin oireettomia kuin oireisiakin potilaita.
Lääkehoito
Lääkehoitoa käytetään oireisilla potilailla rytmihäiriöiden, pumppausvajauksen ja ahdistusoireiden hoitoon. Lääkehoito ei paranna sairautta eikä ennustetta.
Beetasalpaajalääkkeillä alennetaan verenpainetta, sydämen sykenopeutta ja vähennetään paksuseinäisen kammion supistusvireyttä, jos siitä aiheutuu virtauseste veren kululle kammiosta aortaan. Nämä lääkkeet voivat vähentää rytmihäiriötuntemuksia ja parantaa rasituksen sietoa, jos potilas kärsii tiheäsykkeisyydestä, rasituksessa ilmaantuvista ahdistustuntemuksista tai eteisvärinästä. Yleensä beetasalpaajalääkkeet ovat parhaiten siedettyjä. Tarvittava lääkeannos on yleensä suuri. Kalsiumsalpaajia voidaan käyttää vaihtoehtona beetasalpaajille, lähinnä averapamiilia. Amlodipiinia ja nifedipiiniä ei yleensä suositella. Lääkkeen aloituksessa on noudatettava varovaisuutta, jos sillä hoidetaan vasemman kammion ulosvirtauskanavan ahtaumaa. Jos sairaus on johtanut vasemman kammion pumppauskyvyn heikentymiseen, on beetasalpaajalääkitys yleensä osa sydämen vajaatoiminnan hoitoa.
Disopyramidi. Disopyramidia käytetään ahtautuneesta vasemman kammion ulosvirtauskanavasta johtuvien ahdistusoireiden lievittämiseen.
Amiodaroni. Amiodaronia voidaan tarvita eteisvärinän estolääkkeeksi.
Tahdistinhoito
Sydämen tahdistinta on käytetty lievittämään paksun lihasseinämän supistumisen aiheuttamaa veren virtausestettä (ulosvirtauskanavan ahtaumaa). Pieni osa potilaista saa tästä hoidosta hyötyä. Jollei tahdistinhoidolle ole muita aiheita (esimerkiksi ajoittainen hankala hidaslyöntisyys), ei sitä yleensä harkita kuin tapauksissa, joissa kirurgiset hoidot eivät syystä tai toisesta tule kyseeseen ulosvirtausahtauman hoidossa.
Kirurginen hoito
Pienellä osalla potilaita on lääkehoidosta huolimatta rasituksessa hankalia oireita paksuuntuneen lihasseinämän haitatessa veren virtausta ulos vasemmasta kammiosta. Tällöin voidaan osa paksusta kammioväliseinäistä leikata pois avosydänleikkauksessa. Ahtautunut väylä vasemmasta kammiosta aortaan saadaan laajemmaksi ja verenvirtauksen esteen poistuessa suurimmalla osalla oireet väistyvät. Aikuisiällä tehdyn leikkauksen tulos on hyvin pysyvä.
Kammioväliseinän ohennus katetriteitse (septaalinen etanoliablaatiohoito)
Avosydänleikkauksen sijaan voidaan hankalista oireista kärsiviä potilaita usein auttaa myös ilman varsinaista leikkausta, jollei lääkehoito ole tuonut riittävää apua. Toimenpiteellä aiheutetaan keinotekoisesti pieneen osaan sydänlihasta kuolio, jolloin paksu kammiolihas ohenee siltä kohdalta, joka on muodostanut veren virtausesteen aortan suuntaan. Potilaiden seuranta-ajat ovat toistaiseksi vielä suhteellisen lyhyitä ja pitkän aikavälin tuloksia ei vielä ole käytettävissä.
Rytmihäiriötahdistin
Pieni osa tautia sairastavista on altis hengenvaarallisille rytmihäiriöille. Koska lääkehoidolla niitä ei voida estää, harkitaan rytmihäiriötahdistimen asennusta potilaille, joiden riski saada hengenvaarallinen rytmihäiriö on suuri. Rytmihäiriötahdistin asennetaan ihon alle paikallispuudutuksessa. Rytmihäiriötahdistin kykenee tunnistamaan hengenvaarallisen rytmihäiriön sydämessä ja antamaan sähköiskun, joka lopettaa rytmihäiriön ja palauttaa sydämen normaalin rytmin. Laitetta harkitaan, jos:
- potilas on elvytetty verenkierron romahduttaneen rytmihäiriön vuoksi
- potilaalla on pitkäkestoisia kammiotiheälyöntisyyskohtauksia
- suvussa on hypetrofisesta kardiomyopatiasta johtuen sattunut useita kuolemantapauksia
Perinnöllisyys ja geenitutkimukset
Hypetrofinen kardiomyopatia on vallitsevasti periytyvä eli lapsilla, joiden vanhemmalla tauti on, on kullakin 50 % mahdollisuus periä tautia aiheuttava geenivirhe eli mutaatio. Mutaation laadusta riippuu kuitenkin, kuinka suurella osalla sitä kantavista ilmenee jossakin vaiheessa elämän aikana oireita tai sydämessä todettavia rakennemuutoksia sairaudesta. Osa mutaatioista aiheuttaa vain pienelle osalle kantajistaan merkittäviä muutoksia sydämeen. Samoin riippuu paljon mutaatiosta, missä iässä oireita tai rakennemuutoksia kehittyy. Jotkin mutaatiot aiheuttavat muutoksia jo varhaisessa lapsuusiässä, osa vasta keski-iällä.
Sukulaisten tutkiminen
Koska sairaus on perinnöllinen, on useita syitä selvittää huolellisesti potilaan sukuhistoriaa. Sukulaisten tutkimisella saadaan käsitys taudin luonnollisesta kulusta kyseisessä suvussa. Tämä koskee erityisesti sukuja, joissa sairauden aiheuttava geenimuutos eli mutaatio tunnetaan jo. Hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttavat mutaatiot ovat tavallisesti sukukohtaisia, ts. saman mutaation kantajia on aiemmin maailmassa kuvattu vain ani harvoja tai ei lainkaan. Mutaation merkityksen arvioinnissa auttaa tieto samaa mutaatiota kantavista sukulaisista, jollei potilaan taudin aiheuttavasta mutaatiosta ole kirjallisuudessa aiempaa laajaa kokemusta.
Voi myös olla tarpeen tarkistaa potilaan ensimmäisen asteen sukulaisten sydänsähkökäyrä (EKG) ja sydämen rakenteet sydämen ultraäänitutkimuksella taudin varhaiseksi toteamiseksi. Tautia kantaviksi todetuille henkilöille voidaan tämän jälkeen järjestää säännölliset seurantatutkimukset. Oireiden ilmaantuessa osataan oireiden syyksi epäillä hypertrofista kardiomyopatiaa ja hoitaa sen mukaisesti. Ennen seulontatutkimuksien tekemistä on tutkittavien luonnollisesti saatava tietoa sairaudesta ja sen rajallisista hoitomahdollisuuksista, jotta he voivat itse päättää, onko tiedon saanti sairaudesta heille tärkeää ja haluavatko he tietää mahdollisen piilevän sairauden olemassaolosta.
Geenitutkimukset
Hypertrofinen kardiomyopatia on osassa tapauksista perinnöllinen sairaus, joka voi aiheutua useiden eri geenien vaikutuksesta. Aiheuttajageenejä tunnetaan useita kymmentä, eikä kaikkia aiheuttajageenejä ole vielä edes tunnistettu. Kaupallisesti on saatavissa kymmenien aiheuttajageenien tutkimuksia koti- ja ulkomaisista laboratorioista. Tutkittaessa näin laajasti perimää on hyvin mahdollista, että tutkitulta löytyy yksi tai useampia geenimuutoksia, joiden merkitys on ennestään tuntematon. Tällöin joudutaan etsimään todisteita geenimuutoksen ja taudin ilmenemisen yhteydestä tutkitun sukulaisilla. Ellei suvussa ole useita elossa olevia, joilla olisi ensin tutkitun potilaan tavoin selviä taudin ilmentymiä, voi olla vaikeaa päätellä, onko löydetyllä geenimuutoksella mitään osuutta taudin syntyyn, ts. löydetty muutos saattaa olla vain sattumalöydös. On myös huomattava, että jos geenivirhettä ei löydetä useidenkaan geenien tutkimisen jälkeen, ei se poissulje sitä mahdollisuutta, että henkilöllä olisi dilatoiva kardiomyopatia, jos muut löydökset viittaavat siihen. Näin ollen negatiiviseksi jäävällä tuloksella ei ole käytännön merkitystä. Niissä tapauksissa, joissa aiheuttajaksi sopiva mutaatio löydetään, on sen jälkeen mahdollisuus yksiselitteisesti tutkia potilaan sukulaisten mahdollista taudinkantajuutta etsimällä samaa geenivirhettä muilta perheenjäseniltä. Niillä sukulaisilla, joilla geenivirhettä ei todeta, ei tauti ilmene myöhemmälläkään iällä, eivätkä he tarvitse seurantaa (eivätkä heidän lapsensa ole myöskään voineet periä sairautta). Vaikka sama geenivirhe todettaisiinkin joillakin sukulaisilla, kaikki heistä eivät tule saamaan sairaudesta oireita koko elämänsä aikana.
Tavallisimmat aiheuttajageenit ovat:
-
b-myosiinin raskasta ketjua koodittava MYH7 –geeni
-
myosiinia sitova proteiini-C:n geeni MYBPC3
-
sydämen troponiini T –geeni TNNT2
|